Genética Médica é a área da medicina que visa buscar o diagnóstico, avaliar a evolução, realizar o aconselhamento familiar e auxiliar na orientação terapêutica de pacientes de todas as idades que possam apresentar algum distúrbio de origem genética.

As condições clínicas que integram o escopo da Genética Médica incluem síndromes dismórficas, os defeitos congênitos, displasias esqueléticas, erros inatos do metabolismo, diagnóstico pré-natal, câncer familial, síndromes teratogênicas, síndromes neurogenéticas, infertilidade, deficiência intelectual, autismo, entre outras.