Exame pré-natal não invasivo
Exame Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) Convencional e Ampliado
A Clínica Materno Fetal oferece o exame pré-natal não invasivo (NIPT), que é um exame de triagem genética com alta sensibilidade e especificidade, capaz de detectar anomalias genéticas fetais a partir de 10 semanas de gestação. Este método prevê a detecção de DNA fetal a partir de uma coleta simples de sangue materno, sem riscos para o bebê, com possibilidade de resultados em 10 dias úteis.
NIPT Convencional
O NIPT convencional é indicado para o rastreamento das principais aneuploidias, ou seja, alterações no número de cromossomos, incluindo:
- Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down)
- Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards)
- Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau)
- Alterações nos cromossomos sexuais (Síndrome de Turner, Klinefelter, entre outras)
Este exame apresenta alta sensibilidade e especificidade, fornecendo resultados descritos como “baixo risco” ou “alto risco” para essas condições genéticas. Ele é uma ferramenta de triagem, permitindo a identificação precoce de possíveis alterações cromossômicas e orientando os próximos passos na condução da gestação.
NIPT Ampliado
Com os avanços tecnológicos, o NIPT ampliado representa uma evolução significativa no rastreamento genético fetal. Além das aneuploidias detectadas pelo exame convencional, o painel ampliado permite a investigação de um conjunto maior de condições genéticas, incluindo:
- Microdeleções e microduplicações cromossômicas – alterações genéticas submicroscópicas associadas a síndromes como DiGeorge (22q11.2), Cri du Chat (5p-), Prader-Willi e Angelman.
- Aneuploidias raras de outros cromossomos autossômicos, além dos já triados no NIPT convencional.
- Identificação do sexo fetal com maior precisão, mesmo em gestações gemelares.
Este painel oferece uma avaliação ainda mais abrangente da saúde genética do bebê, sendo especialmente recomendado em gestações com histórico familiar de doenças genéticas ou quando os pais desejam uma triagem mais detalhada.
Um exame personalizado para cada gestação
O resultado do exame é cuidadosamente interpretado em conjunto com os achados clínicos e ultrassonográficos, proporcionando segurança, tranquilidade e embasamento para decisões
O procedimento invasivo para pesquisa genética continuará sendo o método mais indicado se a ultrassonografia revelar anomalias fetais ou alto risco para aneuploidias no exame morfológico de 1º trimestre ou se o NIPT tiver resultado sugestivo de alguma anormalidade (alto risco), pois este sim é um método de diagnóstico definitivo.
Em casos raros, pode ser solicitada uma nova coleta do sangue materno devido à pouca quantidade de DNA fetal na amostra materna.
O NIPT poderá ser realizado em caso de gemelaridade, consanguinidade do casal, gravidez que resultou de doação de óvulo ou no caso de a gestante ter recebido um transplante de medula óssea.
Devido a algumas limitações do teste, é recomendado que a paciente seja esclarecida por médico capacitado antes da realização do mesmo.
Ao oferecer essas modalidades de forma personalizada, a Clínica Materno Fetal reafirma seu compromisso com o cuidado integral da gestante e do bebê, proporcionando informações valiosas para uma condução pré-natal com mais informação.
Conte com nossa equipe especializada em cada etapa dessa jornada.