Procedimentos invasivos são punções feitas através do abdome da mãe que têm como objetivo retirar algum material fetal para análise, principalmente o estudo do cariótipo fetal (contagem do número dos cromossomos e avaliação da sua forma).

Os procedimentos invasivos são guiados por ultrassonografia em tempo real e podem ser de três tipos:

Biópsia de Vilo Corial (BVC)

Consiste em obter e analisar fragmentos de vilosidades coriônicas, o qual reflete a estrutura genética do embrião. Uma fina agulha (1mm) é introduzida no útero, guiada por ultrassom, e são aspirados fragmentos de placenta. O exame é habitualmente realizado entre 11 e 14 semanas de gestação e o resultado é obtido entre 3 a 7 dias.

É utilizada para determinação do cariótipo fetal, sexo e diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias.

Amniocentese

Consiste na aspiração direta do líquido amniótico através de agulha fina guiada por ultrassom. O exame é habitualmente realizado a partir de 14 semanas de gestação e o resultado é obtido entre 10 e 20 dias.

É utilizada para determinação do cariótipo fetal, sexo, diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias, infecções congênitas, avaliação da maturidade pulmonar fetal, nos casos de isoimunização RH e para teste de paternidade.

Cordocentese

Consiste na aspiração direta do sangue do cordão umbilical. O exame é habitualmente realizado a partir de 22 semanas de gestação e o resultado é obtido entre 20 e 30 dias.

É utilizado tanto para avaliação do cariótipo fetal como para realização de exames, como hemograma, sorologias e dosagens bioquímicas no sangue do feto.