Os avanços na técnica e na qualidade da imagem da ultrassonografia pré-natal permitiram a detecção de anormalidades e malformações fetais em fases cada vez mais precoces da gestação, o que contribuiu para a melhora na assistência à mãe e ao bebê.
Diante da presença de anormalidades e malformações fetais algumas preocupações surgem em relação à probabilidade do bebê ter alguma síndrome genética e a possibilidade de haver algum tratamento específico a ser realizado ainda na gestação ou logo após o parto.
Mas qual seria o melhor momento para realizar a investigação de malformações genéticas: durante a gestação ou após o nascimento?
Há que se ter em consideração os riscos e os benefícios do diagnóstico pré-natal. Os exames genéticos realizados na gestação dependem de procedimentos invasivos para a coleta de vilosidade corial, líquido amniótico ou sangue de cordão fetal, e por isso sua indicação deve ser bem avaliada.
O diagnóstico na gestação pode ser motivado simplesmente pela ansiedade dos pais, mas em geral tem a finalidade de definir procedimentos cirúrgicos a serem realizados ainda na gestação ou no período neonatal imediato. E em situações em que o bebê tenha uma condição genética letal, o diagnostico antes do nascimento ajuda a decidir por medidas paliativas de conforto para o bebê.
E se o casal deseja planejar novas gestações, o diagnóstico genético se torna imprescindível para o aconselhamento sobre riscos de recorrência em outros filhos.
É importante que você discuta o tema com seu obstetra e em caso de dúvidas, procure a ajuda de um médico geneticista.