Procedimentos invasivos são punções feitas através do abdome da mãe que têm como objetivo retirar algum material fetal para análise, principalmente o estudo do cariótipo fetal (contagem do número dos cromossomos e avaliação da sua forma).

Os procedimentos invasivos são guiados por ultrassonografia em tempo real e podem ser de três tipos:

Biópsia de Vilo Corial (BVC)

Consiste em obter e analisar fragmentos de vilosidades coriônicas, o qual reflete a estrutura genética do embrião. Uma fina agulha (1mm) é introduzida no útero, guiada por ultrassom, e são aspirados fragmentos de placenta.
O exame é realizado a partir de 12 semanas de gestação. É utilizado para determinação do cariótipo fetal, sexo e diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias.

Amniocentese

Consiste na aspiração direta do líquido amniótico através de agulha fina guiada por ultrassom. O exame é habitualmente realizado a partir de 15 semanas de gestação. É utilizado para determinação do cariótipo fetal, sexo, diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias, infecções congênitas, avaliação da maturidade pulmonar fetal e nos casos de teste de paternidade.